Di truyền liên kết với giới tính

1. Nhiễm sắc thể giới tính

Nhiễm sắc thể giới tính là loại NST có chứa các gen quy định giới tính. Tuy nhiên ngoài các gen quy định giới tính thì NST giới tính cũng có thể chứa các gen khác.

Trong cặp NST giới tính, ví dụ cặp XY ở người có những đoạn được gọi là tương đồng và đoạn không tương đồng chứa các gen đặc trưng cho từng NST còn đoạn tương đồng chứa các lôcut gen giống nhau.

2. Một số cơ chế xác định giới tính bằng nhiễm sắc thể

a. Cơ chế xác định giới tính bằng nhiễm sắc thể X và Y

- Ở người, động vật có vú, ruồi giấm, một số thực vật

+ Cặp NST giới tính ở giới cái là XX --> 1 loại giao tử (nên gọi là giới đồng giao tử.

+ Cặp NST giới tính ở giới đực là XY --> 2 loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau (nên gọi là giới dị giao tử).

Ở chim, bướm, ếch nhái, bò sát, dâu tây: NST giới tính ở giới cái là XY, ở giới đực là XX.

b. Cơ chế xác định giới tính bằng NST XX và XO

- Ở bọ xít, châu chấu, rệp...

+ Con cái XX: có 2 NST X --> 1 loại giao tử X;

Con đực XO: có 1 NST X --> 1 loạ giao tử mang X và một loại không mang NST giới tính nào.

- Ở bọ nhạy: con cái XO và con đực XX.

3. Sự di truyền liên kết với giới tính

a. Gen nằm trê NST X

* Thí nghiệm: Do tình cờ phát hiện một đột biến mắt trắng ở ruồi đực, Moocgan đã tiến hành thí nghiệm với mục đích tìm hiểu quy luật di truyền của tính trạng này. Ông tiến hành lai thuận và lai nghịch như sau:

- Phép lai thuận:

Pt/c: Ruối cái mắt đỏ x Ruồi đực mắt trắng

$F_1$: 100% Ruồi (cái và đực) mắt đỏ

$F_2$ 100% ruồi cái mắt đỏ : 50% Ruồi đực mắt đỏ : 50% Ruồi đực mắt trắng

- Phép lai nghịch:

Pt/c: Ruồi cáu mắt trắng x Ruồi đực mắt đỏ

$F1$: 100% ruồi đực mắt trắng : 100% ruồi cái mắt đỏ

$F_2$: 50% ruồi cái mắt đỏ : 50% ruồi cái mắt trắng : 50% ruồi đực mắt đỏ : 50% ruồi đực mắt trắng

* Giải thích:

- Từ kết quả $F_1$ và $F_2$ của phép lai thuận --> Mắt đỏ (W) là trội hoàn toàn so với mắt trắng (w).

- Vì ruồi mắt tắng $F_2$ toàn là con đực nên Moocgan cho rằng gen quy định sự di truyền tính trạng màu mắt trắng có liên quan với giới tính:

+ Tính trạng mắt trắng do một đột biến gen lặn trên NST X của ruồi đực, Y không mang gen do đó cơ thể đực (XY) chỉ cần một gen lặn trên NST X ($X^wY$)thì tính trạng mắt trắng được biểu hiện.

+ Hiếm thấy ruồi cái (XX) mắt trắng vì nếu chỉ một gen lặn mắt trắng trên cặp NST XX ($X^WX^w$) thì ruồi cái vẫn mắt đỏ, chỉ khi cặp XX mang cả 2 alen lặn ($X^wX^w$) thì mới biểu hiện mắt trắng.

* Cơ sở tế bào học của phép lai

Sự phân ly của cặp NST giới tính trong giảm phân và sự tổ hợp lại của chúng qua thụ tinh đã dẫn đến sự phân ly và tổ hợp của cặp gen quy định màu mắt.

* Kết luận:

- Phép lai thuận và phép lai nghịch đối với các tính trạng di truyền liên kết với giới tính cho kết quả khác nhau.

- Quy luật di truyền tính trạng do gen trên NST X là quy luật di truyền chéo (Bố truyền gen lặn cho con gái và biểu hiện ở cháu ngoại trai).

b. Gen nằm trên NST Y

- NST giới tính Y ở một số loài hầu như không có mang gen; Ở người trên NST Y có 78 gen trong đó có các gen quy định nam tính (phát hiện năm 2004).

- Ở một số loài, NST Y có mang gen ở vùng không tương đồng nên không có alen tương ứng trên NST X nên các tính trạng do các gen nay quy định luôn được biểu hiện ở một giới (ví dụ ở người thì chỉ biểu hiện ở nam giới, có cặp NST XY, --> Quy luật di truyền các gen trên Y (không có alen tương ứng trên X) là di truyền thẳng.

Ví dụ: Tất dính ngón tay số 2 và 3; dúm lông mọc trên vành tai do các gen đột biến nằm trên Y và chỉ biểu hiện ở nam.